Jaká je pravděpodobnost, že se nám může narodit postižené dítě? Chtěli bychom ještě jedno miminko. Jaká vyšetření podstoupit? Dá se to poznat na ultrazvuku a ve kterém měsíci?
Zuzana
Milá Zuzano, chápu vaše obavy, ale především bych vás chtěl uklidnit. Pravděpodobnost, že se právě vám narodí jakkoliv postižené dítě, je „populační“, tedy stejná jako je běžný výskyt chorob u kohokoliv jiného. Mohu vám doporučit tzv. screening v 1. trimestru těhotenství, který je v současnosti nejspolehlivějším a nejčasnějším vyšetřením dostupným pro těhotné ženy. Spočívá v měření tzv. šíjového projasnění u plodu a jeho celkového ultrazvukového vyšetření mezi 11. a 13. týdnem těhotenství. Současně se stanoví hladina volné beta podjednotky lidského choriového gonadotropinu a hormonu zvaného PAPP-A. Ultrazvukové vyšetření by však měli provádět jen lékaři, kteří mají patřičnou erudici a jsou napojeni na systém kontroly kvality (jinak hrozí, že stanovení rizika bude nepřesné). I pro laboratoře existují přísné normy a příslušné certifikáty, které má zatím jen málo pracovišť. Více informací najdete na internetu na adrese: http://cfm.lf1.cuni.cz.