Většina dětí se narodí zdravá, ale asi jedno dítě ze sta se rodí s vážným duševním nebo fyzickým postižením. K nejčas¬tějším patří Downův syndrom, pro který je charakteristický nadpočetný chromosom 21. Čím je rodička starší, tím je riziko vyšší.
Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky nebo vyloučení Downova syndromu u plodu je pomocí amniocentézy (odběru vzorku plodové vody) nebo bio¬psie choria (odběr vzorku placenty). Bio¬psie choria se provádí mezi 11. až 14. týdnem těhotenství a spočívá v odběru mikroskopického vzorku placentární tkáně. Odběr vzorku plodové vody se provádí po 15. týdnu těhotenství. V obou případech se získá materiál stejného genetického složení, jako má plod. Výsledkem vyšetření je detailní posouzení chromosomů plodu.
Nevýhodou těchto diagnostických vyšetření je, že mohou být provázena nechtěnou ztrátou těhotenství, i když je plod zcela normální. Riziko ztráty těhotenství je asi 1% (1 ze 100). Proto se pro invazivní vyšetření (amniocentézu či biopsii choria) rozhoduje podle výše rizika Downova syndromu. Mezi 11. až 14. týdnem těhotenství se provádí ultrazvukové měření tzv. šíjového projasnění (nuchal translucency – NT). Šíjové projasnění je tekutina v kůži zátylku plodu, která je přechodně přítomna u všech plodů. U plodů s Downovým syndromem je však šířka tohoto projasnění významně větší.
Co dalšího lze ultrazvukem vyšetřit?
Ultrazvukovým vyšetřením v 11. až 14. týdnu těhotenství lze také:
• potvrdit, resp. upřesnit stáří těhotenství
• posoudit normální vývoj plodu
• diagnostikovat spolehlivě vícečetné těhotenství
• posoudit anatomii plodu viditelnou v tomto stadiu těhotenství
Kombinovaný test v I. trimestru
Po absolvování kombinovaného testu dostanete informaci, jaká je pravděpodobnost, že právě u vás by se mohlo jednat o plod s Downovým syndromem. Tato informace vám pomůže při rozhodování, zda podstoupit invazivní test, amniocentézu či biopsii choria. Je to čistě vaše osobní rozhodnutí a záleží jen na vás, zda budete invazivní test požadovat. Obvykle je doporučováno invazivní vyšetření (amniocentéza či biopsii choria), pokud pravděpodobnost postižení plodu je vyšší než 1 z 300, tj. např. 1 ze 100, z 50 ap. To také znamená, že i v případě vyššího rizika stanoveného vyhledávacím testem bude většina žen mít zcela normálního potomka.
Ultrazvukové vyšetření mezi 18. až 23. týdnem umožňuje nejspolehlivější posouzení plodu a vyloučení vývojových vad plodu. Pokud jsme nalezli zesílení šíjového projasnění v I. trimestru, doporučujeme také detailní vyšetření srdce plodu. Plody se zesílením šíjového projasnění mají častěji vrozené vady srdce.