Genetické havárie

V posledních letech se na lékařskou vědu zkoumající dědičné zákonitosti vztahuje mnoho pozornosti. A právem! Díky ní se dnes mohou tisíce manželských párů těšit se svými potomky, o nichž ani nedoufaly, že se někdy narodí.
Genetické havárie
Po genetických pracovištích je poptávka jak ze strany pacientů, kteří žádají co nejdokonalejší určení dědičných vad nenarozených miminek, tak od potenciálních rodičů, kteří by si miminko velmi přáli. Jednou ze špičkových klinik je i pražský Gennet (www.gennet.cz). Lékaři v něm spojili všechny části reprodukční genetiky do jedné budovy. A tak sem mohou nastávající maminky chodit do laboratoří na odběry krve, ultrazvuková vyšetření plodu i vyšetření jeho tkání, prenatální screening vrozených vad či odběry plodové vody. A navíc pomáhají i ženám s umělým oplodněním a mužům, kteří chtějí léčit svoji sterilitu.

Povzbuzení pomůže
Jímavé melodie Mozartova koncertu D dur se nesou proskleným interiérem s neuvěřitelnou lehkostí. Na poloprázdných chodbách potkáváme těhotné maminky i manželské páry středního věku. „Snažíme se, aby zde nemuseli čekat žádné fronty, proto je systém informací o pacientech centrálně propojen a na recepci jsme tak schopni přesně naplánovat lékařské prohlídky,“ upřesňuje porodní asistentka Bc. Martina Bártková. Podle MUDr. Davida Stejskala, který je spolumajitelem kliniky, sem pacienti přicházejí ze dvou důvodů. Buď se u nich vyskytla nějaká genetická choroba a oni ji chtějí řešit předtím, než dítě zplodí, anebo již těhotné ženy. „Ty zařazujeme do skupiny akutní genetiky, protože u nich je riziko velmi pravděpodobné. Nový život se totiž již vyvíjí a měl by se kontrolovat. Zdravé dítě a zdravá maminka jsou pro dnešní společnost dar, a proto ho musíme pečlivě střežit a vážit si ho.“

Dobré zprávy
Procházíme čekárnami a sledujeme páry, které tiše sedí na chodbách. Mnoho z nich sem přichází ve stresu. „Jsme z vesnice, kde nás každý zná, a o tom, že jsme sem přišli, neví ani maminka. Miminko má zřejmě vážné potíže, asi chápete, co teď cítíme,“ svěřuje se třicetiletý tatínek, který se zamyšleně dívá do blízkého parku. Většina pacientů ale odchází s klidem domů. Jen 6 % žen totiž propadne do skupiny „ohrožených“. Výsledky jejich vyšetření buď byly pozitivní, nebo těsně na hranici. Lékaři si proto chtějí být naprosto jisti, a tak jim nabízejí další série vyšetření, která poškození plodu potvrdí či vyvrátí.

Pozitivní prognóza
„Testy slouží k včasnému odhalení vad a nemocí a jsou zcela preventivní. Ve většině případů se diagnóza neprokáže,“ ujišťuje MUDr. Stejskal. Podle něho výsledky ovlivňuje i počasí, a tak v létě, když je velké horko a organizmus těhotné maminky je kvůli němu zatěžován, bývají výsledky zkreslené. Rozhodnutí lékařů o nálezu je velmi zavazující, a proto doporučují ženám podstoupit odběr buněk plodové vody, placenty nebo přímo krve plodu, aby se skutečně ubezpečili a definitivně rozhodli o pozitivní prognóze.

Odchylka napoví
V zatemnělé ordinaci leží paní Jiřina, která je ve třináctém týdnu těhotenství, a napjatě se dívá na obrazovku. „Vidíme vyvíjející se končetiny, které se začínají pohybovat. Plod má už oddělené prsty,“ popisuje MUDr. Ivana Bydžovská. V tichu se rozléhá tlukot srdíčka. Jeho zvuk je naprosto ohromující. V této době již plní svou funkci a pumpuje krev do ostatních částí těla. „Tohle je moje první ultrazvukové vyšetření, před kterým mi brali krev,“ prozrazuje paní Jiřina. Screeningové metody jsou soubory testů, které vyhledávají nepatrné odchylky a naznačují vznikající vady a onemocnění. Od vyšetřujícího lékaře vyžadují zkušenost i odvahu, protože je v přímém kontaktu s pacientkou, jejími příbuznými a musí okamžitě reagovat na nečekané otázky.

Falešný poplach
„Ultrazvuk čili sonografie v určení diagnózy lékařům velmi pomáhá, ale není stoprocentní. Někdy způsobí falešný poplach nebo naopak část vad neodhalí, proto je důležité, abychom se pečlivě zabývali všemi vyšetřeními,“ dodává David Stejskal. Profesionálních sonografistů je v České republice velmi málo a přímo v Gennetu jich působí sedm. Všichni prošli školením v Londýně, kde metoda vznikla. Nabízejí zde i velmi populární 4D ultrazvuk, jenž umožňuje nastávajícím rodičům prostorově zobrazit miminko, jak vypadá.

Jiný úhel pohledu
I jediná změna v testech může ukázat na vyvíjející se vrozenou vadu. Někdy lékaři přijdou na srdeční vadu a nevědí, jaká je její příčina. Může to být totiž cokoli. „Přivedly nás sem problémy s miminkem. Před několika týdny jsme podstoupili odběr plodové vody, kde se zjistilo, že dítě má vážné problémy s ledvinami, takže jsme pod dohledem. Ale věříme, že všechno bude v pořádku,“ říká nastávající maminka Martina z Kutné Hory, která právě začíná 28. týden. Při početí mohou genetické vady čili poruchy genů postihnout každého z nás. Většinou nejsou dědičné, a proto jim lékaři říkají genetické havárie. Ačkoli ve výzkumu stále bádají, zda kouření, alkohol a špatné prostředí mají vliv na vznik těchto vad, věk obou rodičů je zatím jediným klíčovým měřítkem. „Za hraniční považujeme 35 let u žen a 45 let u mužů,“ uvažuje MUDr. Stejskal. Podle něho se lidé nejvíce obávají Downova syndromu, ale do určité míry nemusejí. „Tyto děti obdařuje příroda neuvěřitelnou schopností přežít těhotenství a narodit se. Já osobně říkám, že prognóza není dobrá, ale rozhodně nepřesvědčuji pacientky, aby přerušily těhotenství,“ upozorňuje MUDr. Stejskal. Rozhodnutí nechává jen a jen na nich, a pokud za ním přijdou s tím, že si dítě chtějí nechat, respektuje ho a snaží se jim maximálně pomoci a přizpůsobit i další průběh těhotenství a porodu.

Centrum zkoumání
Cytogenetické a DNA laboratoře skrývají „mozek“ celé kliniky. Právě zde se pátrá po zmutovaných genech, zkoumají se chromozomy ve vajíčkách a spermiích, anebo se hledají vajíčka pro umělé oplodnění. Těhotné maminky jsou nejvíce napjaté, když podstupují vyšetření plodové vody čili amniocentézu. „Ta k nám přichází ve zkumavkách. Její buňky kultivujeme, to znamená, že si je pro naše podmínky dále rozmnožíme, abychom s nimi mohli pracovat, a pak je mikroskopicky vyhodnocujeme,“ vysvětluje Jana Tenkrátová, cytogenetická laborantka zkoumající buňky.

Důvěra je zásadní
O patro výš chodí ženy na malé lékařské výkony. Základní péčí je pro Gennet ale starost o sterilní páry, a právě proto zde provádějí odběry vajíček. Ty plánují na základě menstruačního cyklu ženy, během něhož ji povzbuzují hormonální léčbou a kontrolují ultrazvukem, aby věděli, jak vajíčka rostou. Podle nálezů potom určí při-bližnou dobu odběru vajíček, která většinou trvá zhruba
36 hodin...

Přidat příspěvek Nejnovější komentáře