Prenatální diagnostika: Co prozradí o vašem nenarozeném miminku?

V České republice se asi u tří až pěti procent dětí vyskytne závažná vrozená vývojová vada. Cílem prenatální diagnostiky je najít těhotné, jejichž plody mají vrozenou vývojovou vadu, zejména takovou, která je neslučitelná se životem. Pokud se vadu podaří diagnostikovat, pak se ženě navrhnou možnosti řešení.

Většina dětí se narodí zdravá, ale asi jedno dítě ze sta se rodí s vážným duševním nebo fyzickým postižením. K nejčas¬tějším patří Downův syndrom, pro který je charakteristický nadpočetný chromosom 21. Čím je rodička starší, tím je riziko vyšší.

Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky nebo vyloučení Downova syndromu u plodu je pomocí amniocentézy (odběru vzorku plodové vody) nebo bio¬psie choria (odběr vzorku placenty). Bio¬psie choria se provádí mezi 11. až 14. týdnem těhotenství a spočívá v odběru mikroskopického vzorku placentární tkáně. Odběr vzorku plodové vody se provádí po 15. týdnu těhotenství. V obou případech se získá materiál stejného genetického složení, jako má plod. Výsledkem vyšetření je detailní posouzení chromosomů plodu.

Nevýhodou těchto diagnostických vyšetření je, že mohou být provázena nechtěnou ztrátou těhotenství, i když je plod zcela normální. Riziko ztráty těhotenství je asi 1% (1 ze 100). Proto se pro invazivní vyšetření (amniocentézu či biopsii choria) rozhoduje podle výše rizika Downova syndromu. Mezi 11. až 14. týdnem těhotenství se provádí ultrazvukové měření tzv. šíjového projasnění (nuchal translucency – NT). Šíjové projasnění je tekutina v kůži zátylku plodu, která je přechodně přítomna u všech plodů. U plodů s Downovým syndromem je však šířka tohoto projasnění významně větší.

Co dalšího lze ultrazvukem vyšetřit?

Ultrazvukovým vyšetřením v 11. až 14. týdnu těhotenství lze také:
• potvrdit, resp. upřesnit stáří těhotenství
• posoudit normální vývoj plodu
• diagnostikovat spolehlivě vícečetné těhotenství
• posoudit anatomii plodu viditelnou v tomto stadiu těhotenství

Kombinovaný test v I. trimestru
Po absolvování kombinovaného testu dostanete informaci, jaká je pravděpodobnost, že právě u vás by se mohlo jednat o plod s Downovým syndromem. Tato informace vám pomůže při rozhodování, zda podstoupit invazivní test, amniocentézu či biopsii choria. Je to čistě vaše osobní rozhodnutí a záleží jen na vás, zda budete invazivní test požadovat. Obvykle je doporučováno invazivní vyšetření (amniocentéza či biopsii choria), pokud pravděpodobnost postižení plodu je vyšší než 1 z 300, tj. např. 1 ze 100, z 50 ap. To také znamená, že i v případě vyššího rizika stanoveného vyhledávacím testem bude většina žen mít zcela normálního potomka.

Ultrazvukové vyšetření mezi 18. až 23. týdnem umožňuje nejspolehlivější posouzení plodu a vyloučení vývojových vad plodu. Pokud jsme nalezli zesílení šíjového projasnění v I. trimestru, doporučujeme také detailní vyšetření srdce plodu. Plody se zesílením šíjového projasnění mají častěji vrozené vady srdce.

Přidat příspěvek Nejnovější komentáře